Apert sendromu nedir?

REKLAMLAR

Apert sendromu prenatal gelişme sürecinde ortaya çıkan, yüzün ve başın şeklini etkileyecek şekilde normalden daha erken kapanmış bir hastalık olarak bilinmekte. Yaygın olarak görülen belirtilerden biriyse el deformitelerinin oldukça fazla olmasıdır. Bu hastalığa yakalanan kişilerin elleri genel olarak örgü şeklindedir. El parmaklarında şekil bozukluğu olan apert sendromu rahatsızlığı olan bebeklere günümüzde hemen müdahale edilmektedir.

Apert sendromu nedir?

Nedenleri nelerdir?

Apert sendromu FGFR2 geninde meydana gelen mutasyon sebebiyle anne karnında meydana gelen bir hastalıktır. Bu hastalığa çok fazla rastlanmayabilir fakat vakada mutlaka FGFR2 geni üzerinde Pro253Ar ve diğer Ser252Tr mutasyonlarının ortaya çıktığı görülmektedir. Normal vakalarda bu genin işlevinin bir tanesi de kemik gelişimiyle alakalıdır. 40 yaşından daha büyük yaşlarda baba olanların çocuklarının apert sendromuyla karşılaşması daha sık bir ihtimaldir. Bebeklerde görülen bu hastalık genel olarak kusurlu veya hasta genlerden dolayı meydana gelmektedir. Kafa tası kemik yapısının erken evrede kaynaşması sağlar ve bu süreçte bebeğin kafa tasında bulunan bazı kemiklerin kaynama süreci dört yaşına kadar sürdüğü görülmektedir.

Belirtileri nelerdir?

REKLAMLAR


Doğuştan itibaren görülen bu hastalığın henüz bir tedavisi bulunmamakta. Tedavi niteliğinde doğumdan sonra yapılan işlemlerin hepsi bebeğin özür bulunan bazı organlarında düzeltmeler yapılarak organlarını tam olarak ya da yüzde 50 oranında kullanabilmesi içindir. Bu hastalığın belirtileri şunlardır; alında genişlik, elde ve ayakta parmak yapışması (sindaktili), yüzde yuvarlağımsı olmayan düz bir görüntü, sinüslerde bozukluk (Maksiller hipoplazi), çoğunlukla kötü görünen göz kapakları, propitozis, obstrüktif uyku apnesi, tekrarlanan kulak ya da sinüs enfeksiyonları, bebeklikte beslenme sorunları, başparmakta genişlik, C5, C6 bel omuru kaynaşmaları, hipertelorizm, organ simetrisinin bozuk olması, asimetrik yüz görüntüsü, anormal kafa büyümesi, büyük bir bıngıldak, sensörinöral işitme bozukluğu, damak problemleri, ileri derecede şaşılık, kornea erozyonu ve yemek borusu tıkanıklığıdır.

REKLAMLAR